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chi-biotech 人基因組重測序

 

  人全基因組重測序是針對人類不同個體或群體進行全基因組測序,并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。可在全基因組水平上,挖掘基因組上的遺傳變異,篩選致病和易感性基因。具有重大的科研價值和產業價值。


技術路線  


技術參數


樣本類型:基因組DNA,樣本總量≥2 μg,樣本濃度:≥20 ng/μL

測序策略:HiSeq X ten PE150,推薦測序深度:30~50X
項目周期:35個工作日


生物信息分析內容


1、數據質控
2、與參考基因組比對(統計測序深度及覆蓋度)
3、SNP/ InDel/ SV/ CNV檢測、注釋及統計
4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV檢測、注釋及統計(腫瘤成對樣本)



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